Неонатальный скрининг

В родильном доме у каждого новорожденного производится забор крови на специальный тест-бланк, который затем отправляется в медико-генетическую консультацию на исследование. При обнаружение патологии, ребенку делают повторное исследование крови с целью подтверждения диагноза. Этот тест может выявить такие опасные заболевания, такие как: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, муковисцедоз, адреногенитальный синдром. Эти заболевания выделены неслучайно: без своевременно назначенного лечения (или диеты) они приводят к ранней инвалидизации ребенка без возможности поздней реабилитации (умственная отсталость, карликовость, слепота и т.д.).

К сожалению, в небольшом проценте случаев встречаются ложно-отрицательные результаты при диагностики АГС и врожденного гипотиреоза. 

Врожденный гипотиреоз - это синдром функциональной недостаточности щитовидной железы, формирующийся внутриутробно и проявляющийся после рождения ребенка задержкой развития и дифференцировкой всех органов и систем, а главное головного мозга, что вызывает необратимые изменения последнего уже к 4-м месяцам жизни малыша. 
Причин для формирования врожденного гипотиреоза множество, их все можно обсудить с вашим эндокринологом, достаточно вспомнить сколько беременных женщин курят или просто дышат воздухом с высоким содержанием никотина, что вызывает блокаду их собственной щитовидной железы, или как мало женщин репродуктивного возраста получают адекватную йодную профилактику. А это будущее здоровье и интеллект вашего малыша. Если вы не позаботились о ребенке за 40 недель беременности, не требуйте от него хороших успехов в школе. Это будет не его вина.

Поэтому я призываю всех женщин, готовящихся стать мамой, особенно с привычными невынашиваниями, выкидышами, с нарушениями менструального цикла, избыточным весом, хотя бы 1 раз посетить вашего эндокринолога, а при необходимости и чаще.

Консультация детского эндокринолога нужна в том случае, если малыши родились с весом более 3500-4000 г., от переношенной беременности, имеющих пупочную грыжу, отечное лицо (веки), кисти и стопы, увеличенный язык, не помещающийся во рту, запоры, мышечную гипотонию, долго не проходящую желтуху. Срочно обратиться к эндокринологу, помня о том, что только своевременное начало лечения (до 3-4 недели жизни) позволит вашему малышу не отличаться от сверстников.

Что касается адреногенитального синдрома, то при тяжелой форме этой патологии диагноз ставится в стационаре примерно на 3-5 неделе жизни. Заподозрить адреногенитальный синдром на более ранней стадии возможно, если ребенок часто и обильно срыгивает, при этом «требует» воду и теряет в весе. Также имеются особенности в строении наружных половых органов. Вам необходимо обратиться к эндокринологу, если у вас родился мальчик с 2-у сторонним крипторхизмом (отсутствие яичек в мошонке), или девочка с увеличенным клитором (у доношенной девочки клитор должен закрываться большими половыми губами и не напрягаться во время гигиенических процедур). Искренне надеюсь, что всех вышеперечисленных симптомов у вашего малыша нет. Пусть растет здоровым, крепким и умным на радость маме и папе! Если ваш педиатр не успеет Вам рассказать об индивидуальной йодной профилактике, не переживайте, ваш эндокринолог вам поможет улучшить память, интеллект и работоспособность ваших детей, ведь они так рано идут в школу и на дополнительные занятия. Здоровья Вам и вашей семье.

Детский эндкринолог